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Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) ist ein angeborener Fehler der Hämbiosynthese, der aus der mangelhaften Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase (UROS), dem vierten Enzym im Häm-Biosyntheseweg, resultiert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) ist ein angeborener Fehler der Hämbiosynthese, der aus der mangelhaften Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase (UROS), dem vierten Enzym im Häm-Biosyntheseweg, resultiert.
Klinische Merkmale
Clinical signs are erythrodontia (brownish discoloured teeth) and reddish brown urine.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20485863
Omia ID: 1175